Что такое неонатальный скрининг
В семье дочери скоро прибавление, я стану бабушкой. Раньше все было проще, а теперь вот ей доктор сказал: ребенку будут делать какой-то скрининг. Что это и зачем?
Кира Сергеевна
Неонатальный скрининг — это бесплатное медицинское исследование всех новорожденных. Оно помогает выявить наследственные и врожденные заболевания еще до того, как проявятся симптомы, и вовремя начать лечение.
Обычно скрининг делают через двое суток после рождения. Но тех, кто родился раньше срока, обследуют позже.
Что выявляет скрининг?
В 2023 году программу неонатального скрининга расширили до 36 групп болезней. Среди них — фенилкетонурия, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия, спинально-мышечная атрофия, группа первичных иммунодефицитов, наследственные болезни обмена веществ, глутаровая ацидурия.
Как попасть на процедуру?
На скрининг не нужно записываться и предоставлять какие-либо документы. Достаточно, чтобы мама или другой законный представитель ребенка подписали информированное согласие, эту бумагу дадут в роддоме. Как правило, процедуру проводят в родильном доме или перинатальном центре до выписки. Если по какой-то причине скрининг там не сделали, можно обратиться в поликлинику по месту жительства.
Как делают неонатальный скрининг?
С помощью специального устройства — скарификатора — у малыша берут кровь из пятки. Поэтому процедуру еще называют пяточным тестом. Образцы помещают на два тест-бланка и отправляют в биохимическую лабораторию.
Если результаты скрининга насторожат врачей, вам дадут знать. Это не значит, что малыш обязательно болен. Но пройти дополнительное обследование в таком случае нужно. Для этого обратитесь в детскую поликлинику по месту жительства или к лечащему врачу в роддоме, если еще не выписались.