Череповчан настигли редкие болезни

Копировать ссылку
Источник: Речь
Излишний рост костей, нарушение обмена меди — с какими вызовами сталкиваются наши врачи
Череповчан настигли редкие болезни

Череповец — не мегаполис, но и у нас встречаются редкие заболевания. Зачастую недуг выявляют на приеме в поликлинике, но иногда редкую патологию обнаруживают случайно — при операции. С 2023 года на врожденные патологии обследуют младенцев.

50 случаев на миллион

Историей необычной пациентки поделились врачи городской поликлиники № 7. Эндокринолог Всеволод Михайлов подтвердил у череповчанки редкое эндокринное заболевание — акромегалию.

Это патология, при которой у больного происходит чрезмерная выработка гормона роста. У 45-летней женщины в 2017 году появились головные боли, а с 2019 года она забила тревогу, когда заметила укрупнение пальцев рук и ног: размер ее ступни увеличился с 36-го до 39-го! Появилась отечность лица. В 2023 году у нее обнаружили сахарный диабет, трудно поддающийся лечению. Все эти симптомы оказались проявлением акромегалии.

На МРТ головного мозга у женщины была выявлена опухоль гипофиза. Дальнейшее обследование подтвердило, что эта опухоль вырабатывает большое количество гормона роста. Пациентку направили в федеральную клинику для проведения высокотехнологичной операции по удалению опухоли. Это значительно улучшило состояние женщины.

— В мире на миллион населения приходится 50-70 человек с акромегалией — это заболевание считается редким. В моей практике — первый пациент с подобным диагнозом, — рассказал Всеволод Михайлов.

Жизнь до и после

Еще одна пациентка поликлиники № 7 уже 12 лет живет с рассеянным склерозом. Женщине 35 лет, о своем заболевании она узнала в 2012 году, когда обратилась в поликлинику после поездки на море. У нее периодически отнимались ноги, кружилась голова. Терапевт сразу направила ее к неврологу, который назначил МРТ и другие обследования. Они подтвердили диагноз.

По словам женщины, ее жизнь разделилась на до и после. Свой диагноз она приняла только через несколько месяцев, научилась жить с ним, родила второго ребенка. Избежать осложнений ей помогают бесплатные медикаменты, которые пациентка получает ежемесячно по льготному рецепту. Такая соцподдержка доступна всем жителям области, имеющим редкие болезни.

Рассеянный склероз относится к редким недугам, хотя среди аутоиммунных он один из самых распространенных: в России зарегистрировано около 150 тысяч больных.

От дивертикула до амавроза

В конце прошлого года в областную больницу № 2 поступил 19-летний молодой человек с подозрением на острый аппендицит. Во время лапароскопической операции врачи обнаружили редкую врожденную патологию — дивертикул Меккеля (выпячивание стенки кишки). Такая аномалия желудочно-кишечного тракта встречается примерно у 2% населения. Симптомы заболевания очень похожи на проявления аппендицита, поэтому чаще всего дивертикул Меккеля выявляется случайно, уже во время хирургического вмешательства. Врачи провели успешную лапароскопию, удалив дивертикул через небольшие проколы.

Также в Череповце известен случай столь редкой патологии, как болезнь Вильсона — Коновалова, или гепатолентикулярная дегенерация. Это тяжелейшее наследственное заболевание, вызванное нарушением обмена меди. Распространенность болезни Вильсона — Коновалова в мире составляет три случая на 100 000 человек.

Летом прошлого года двухлетнему малышу из Череповца в институте микрохирургии глаза имени С. Н. Федорова впервые в России провели операцию по лечению очень редкого наследственного заболевания сетчатки глаза -амавроза Лебера. Болезнь лечится с помощью генно-заместительной терапии, а именно введением в сетчатку глаза дорогостоящего импортного лекарства. Препарат закупают за счет учрежденного президентом фонда помощи детям с тяжелыми и редкими заболеваниями «Круг добра».

За счет фонда получают дорогостоящие препараты и маленькие вологжане с такими редкими патологиями, как спинальная мышечная атрофия, мукополисахаридоз, миодистрофии Дюшенна и Беккера и другими.

Ранняя диагностика

Напомним, что с 2023 года на 36 генетических заболеваний, в том числе и редких, обследуют всех новорожденных малышей — благодаря федеральной программе расширенного неонатального скрининга.

За год работы программы на Вологодчине прошли обследование 8,8 тысячи детей. У девяти малышей обнаружены наследственные недуги, среди которых фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз и спинальная мышечная атрофия. Все дети получают лечение.

Жанна Газзаева

Назад к выпуску
ЛЕНТА НОВОСТЕЙ
Опрос

ОПРОС

← 1 / 71 →

Ждете ли вы тепла?

38.73%
20.23%
10.98%
5.78%
24.28%
Опрос завершен
Анонимно или
Войти
Предложите новость

ПРЕДЛОЖИТЬ НОВОСТЬ

Отправьте свою новость в редакцию, расскажите о проблеме или подкиньте тему для публикации. Сюда же загружайте ваши видео и фото.

Предложить новость
(8172) 280-003
Вологда
(8202) 57-11-11
Череповец
Цитата

ЦИТАТА

← 1 / 3 →
Виталий Кобыльников
Начальник управления по молодежной политике правительства Вологодской области
Виталий Кобыльников

«Нам есть чем гордиться и чем поделиться с коллегами из других субъектов: реализованными практиками в рамках программы комплексного развития молодежной политики, лучшими проектами в сфере патриотического воспитания молодежи, опытом развития экосистемы добровольчества в регионе, первыми итогами работы молодежного грантового офиса».

12 Мая 2024
Топ-5 новостей

ТОП-5 НОВОСТЕЙ

35 Медиа
22 мая, среда
07:17:44
Коронавирус
Коронавирус
227791 (+62) чел
Курсы валют
USD 90.65
EUR 98.58