У двух новорожденных выявили редкие заболевания

В Вологодской области 3,5 тысячи новорожденных с начала года прошли тестирование в рамках расширенного неонатального скрининга. Новое обследование младенцев как важнейший раздел профилактики входит в национальный проект «Здравоохранение».

Программа расширенного неонатального скрининга заработала в нашем регионе, как и по всей стране, с 1 января 2023 года. Он дает родителям возможность бесплатно обследовать своего ребенка на 36 генетических нозологий и быть спокойным за здоровье своего малыша. Главная цель скрининга: как можно раньше выявить сложную врожденную патологию и начать лечение, что значительно повышает качество медпомощи и качество жизни вологжан. Раннее выявление врожденной болезни может спасти ребенка от тяжелой инвалидности или от летального исхода.

У всех новорожденных, в том числе недоношенных, в первые дни жизни берут образцы крови, которые исследуют на определенный перечень заболеваний: это патологии, связанные с первичным иммунодефицитом, с нарушением обмена веществ, а также инфекционные заболевания и спинально-мышечная атрофия — болезнь, лишающая ребенка возможности двигаться.

Как сообщает областной департамент здравоохранения, в Вологодской области с начала года 3,5 тысячи новорожденных прошли тестирование. У двух младенцев выявлены редкие генетические заболевания: у одного подтвержден системный дефицит карнитина — болезнь, которая может привести к мышечной слабости, дистрофии. Ребенок с первых дней жизни получает заместительную терапию. Еще одному малышу поставлен диагноз «спинальная мышечная атрофия» второго типа. Он обследован в Вологодской областной детской клинической больнице. Обеспечивать его дорогостоящими препаратами будет фонд «Круг добра».

В Череповце обследование прошли 777 младенцев. По данным городского отдела организации медпомощи, ранний скрининг позволил выявить у одного малыша врожденный гипотериоз — нарушение функции щитовидной железы. Ребенок проходит лечение.

— Эти отклонения никак не проявляются при рождении, их можно выявить только в специализированной лаборатории. Образцы крови новорожденных направляют в Медико-генетический центр Санкт-Петербурга. На генном уровне специалисты видят не только хромосомные аномалии, но и предрасположенность к ним. При подозрении на какое-либо заболевание дальнейшее обследование проводят в Медико-генетическом научном центре им. академика Н. П. Бочкова в Москве, — рассказал начальник департамента здравоохранения области Алексей Плотников.

Отметим, что из пяти заболеваний, которые диагностировали раньше, до введения расширенного скрининга, на Вологодчине чаще всего выявляли у детей врожденный гипотиреоз и фенилкетонурию. Совокупная частота встречаемости редких врожденных заболеваний в нашей области — один случай на восемь тысяч новорожденных.

Жанна Газзаева