У двух новорожденных выявили редкие заболевания

Копировать ссылку
Источник: Речь
С 2023 года всех младенцев проверяют на 36 генетических болезней
У двух новорожденных  выявили редкие заболевания

В Вологодской области 3,5 тысячи новорожденных с начала года прошли тестирование в рамках расширенного неонатального скрининга. Новое обследование младенцев как важнейший раздел профилактики входит в национальный проект «Здравоохранение».

Программа расширенного неонатального скрининга заработала в нашем регионе, как и по всей стране, с 1 января 2023 года. Он дает родителям возможность бесплатно обследовать своего ребенка на 36 генетических нозологий и быть спокойным за здоровье своего малыша. Главная цель скрининга: как можно раньше выявить сложную врожденную патологию и начать лечение, что значительно повышает качество медпомощи и качество жизни вологжан. Раннее выявление врожденной болезни может спасти ребенка от тяжелой инвалидности или от летального исхода.

У всех новорожденных, в том числе недоношенных, в первые дни жизни берут образцы крови, которые исследуют на определенный перечень заболеваний: это патологии, связанные с первичным иммунодефицитом, с нарушением обмена веществ, а также инфекционные заболевания и спинально-мышечная атрофия — болезнь, лишающая ребенка возможности двигаться.

Как сообщает областной департамент здравоохранения, в Вологодской области с начала года 3,5 тысячи новорожденных прошли тестирование. У двух младенцев выявлены редкие генетические заболевания: у одного подтвержден системный дефицит карнитина — болезнь, которая может привести к мышечной слабости, дистрофии. Ребенок с первых дней жизни получает заместительную терапию. Еще одному малышу поставлен диагноз «спинальная мышечная атрофия» второго типа. Он обследован в Вологодской областной детской клинической больнице. Обеспечивать его дорогостоящими препаратами будет фонд «Круг добра».

В Череповце обследование прошли 777 младенцев. По данным городского отдела организации медпомощи, ранний скрининг позволил выявить у одного малыша врожденный гипотериоз — нарушение функции щитовидной железы. Ребенок проходит лечение.

— Эти отклонения никак не проявляются при рождении, их можно выявить только в специализированной лаборатории. Образцы крови новорожденных направляют в Медико-генетический центр Санкт-Петербурга. На генном уровне специалисты видят не только хромосомные аномалии, но и предрасположенность к ним. При подозрении на какое-либо заболевание дальнейшее обследование проводят в Медико-генетическом научном центре им. академика Н. П. Бочкова в Москве, — рассказал начальник департамента здравоохранения области Алексей Плотников.

Отметим, что из пяти заболеваний, которые диагностировали раньше, до введения расширенного скрининга, на Вологодчине чаще всего выявляли у детей врожденный гипотиреоз и фенилкетонурию. Совокупная частота встречаемости редких врожденных заболеваний в нашей области — один случай на восемь тысяч новорожденных.

Жанна Газзаева

Назад к выпуску
ЛЕНТА НОВОСТЕЙ
Опрос

ОПРОС

← 1 / 75 →

Июль. Середина лета. А вы уже были в отпуске?

23.17%
26.22%
6.71%
21.34%
22.56%
Опрос завершен
Анонимно или
Войти
Предложите новость

ПРЕДЛОЖИТЬ НОВОСТЬ

Отправьте свою новость в редакцию, расскажите о проблеме или подкиньте тему для публикации. Сюда же загружайте ваши видео и фото.

Предложить новость
(8172) 280-003
Вологда
(8202) 57-11-11
Череповец
Цитата

ЦИТАТА

← 1 / 3 →
Людмила Головина
оториноларинголог Череповецкой детской поликлиники №1
Людмила Головина

Летний период — это всегда купание в водоемах и частое появление заболеваний ушей у детей.

Что делать для профилактики отита?

🔹 сократите количество ныряний в водоемах, если вы сомневаетесь в его чистоте;

🔹 если вода в уши все-таки попала, достаточно промокнуть уши полотенцем после купания на возможную комфортную глубину;

🔹 ни в коем случае не трите уши и не пытайтесь избавиться от воды ушными палочками;

🔹 при воспалении наружного уха ограничьте ребенка от купания на время лечения и еще на 3 дня после выздоровления;

🔹 если ребенок склонен к отитам, используйте беруши для плавания;

🔹 старайтесь избегать перепадов температур на улице и в охлажденных кондиционером помещениях, они могут спровоцировать воспалительные процессы в ушных полостях и вызвать развитие отитов.

16 Июля 2024
Топ-5 новостей

ТОП-5 НОВОСТЕЙ

35 Медиа
21 июля, воскресенье
19:38:54
Коронавирус
Коронавирус
227791 (+62) чел
Курсы валют
USD 88.02
EUR 96.04