Малышей обследуют по-новому

В Череповце, как и во всем регионе, с нового года заработала новая федеральная программа расширенного скрининга новорожденных. В первые дни жизни у малышей берут анализы на 36 генетических патологий. В Череповце обследовано более 200 новорожденных.

В Череповце за январь по федеральному проекту расширенного неонатального скрининга обследовали 209 младенцев. В двух роддомах Череповца в первые дни жизни у всех малышей берут кровь на 36 генетических заболеваний. Образцы биоматериала отправляют сначала в областную медико-генетическую лабораторию в Вологду, где проводят исследования на пять врожденных патологий, а оставшаяся часть образцов уезжает в медико-генетический центр в Санкт-Петербурге.

Скрининг уже принес первые результаты. У троих новорожденных в Череповце выявили риск развития генетических патологий.

— В нашем роддоме за январь родились 133 ребенка, обследовано по новой программе 126. Почему не все? Если ребенок рождается недоношенным, его через четыре дня отправляют в областную детскую больницу № 2, и кровь берут уже там. Кроме того, у нас две роженицы отказались от скрининга, имеют право. Это иностранные гражданки из ближнего зарубежья. Возможно, отказались по религиозным убеждениям, — сообщил «Речи» главный врач городского роддома Герман Мяснов.

Забор крови для скрининга у младенцев производят на вторые сутки жизни, у недоношенных детей — на шестые. В первые сутки на ребенка оформляется электронное медицинское свидетельство. В течение 48 часов документ уходит через региональную медицинскую информсистему в вертикально интегрированную систему «Акушерство и неонатология», где подтверждается. Результаты скрининга заносятся в это электронное свидетельство. В течение пяти суток информация становится доступна в нашем регионе, и если скрининг положительный, то есть у малыша выявлен риск развития врожденной патологии, то данные передаются в детскую поликлинику. Педиатр сообщает об этом матери ребенка и назначает дополнительные обследования для подтверждения результата.

Кстати, данные о родившей женщине в детскую поликлинику сообщают из роддома. Поэтому роженица обязана указывать достоверную информацию о себе при поступлении в роддом, чтобы с ней смогли связаться. Иначе может повториться такой курьез: одна из рожениц городского роддома указала недостоверную информацию, и ее пришлось искать через соцсети.

Обследовали более 400 новорожденных

В расширенный скрининг новорожденных вошли три группы болезней: наследственные заболевания обмена, спинальная мышечная атрофия и первичные иммунодефициты. По данным департамента здравоохранения области, с начала года по 19 января в регионе проверили 417 младенцев, у одного ребенка подтвержден системный дефицит карнитина — редкое наследственное заболевание, которое может привести к мышечной слабости, дистрофии. Ребенок с первых дней жизни получает заместительную терапию.

Жанна Газзаева