Расширили программу обследования младенцев

С 2023 года всех новорожденных на Вологодчине начнут обследовать на 36 врожденных генетических заболеваний. Сейчас младенцев проверяют всего на пять болезней. Зачем расширили перечень исследований? Кто и за какие деньги будет их проводить?

Новый проект в России

С 2023 года в стране начнет работать новый большой федеральный проект: «Обеспечение расширенного неонатального скрининга». Это значит, что у всех новорожденных детей в роддомах в первые дни жизни будут брать биоматериал для исследования на наличие генетических болезней.

Проект запланирован на 2023–2025 годы, в стране велась масштабная подготовка к его реализации.

В этом году на территории России были созданы 10 ре-ференс-центров, оснащенных новейшим оборудованием. В них и будут проводить исследования биоматериала детей, родившихся с 1 января 2023 года. Для нашего Северо-Западного региона референс-центром стал медико-генетический центр в Санкт-Петербурге. Туда будут отправлять биоматериал младенцев со всей Вологодской области.

— Логистика доставки биоматериала в регионе выстроена в течение последних лет, в том числе и благодаря доставке в лаборатории мазков для исследования на ковид из дальних районов. Биоматериал в каждой центральной районной больнице, где рождается ребенок, будет забираться в соответствующее время по регламенту и доставляться в Вологду, откуда он будет уезжать ежедневно в Санкт-Петербург. Такая логистика позволит охватить скринингом всех детей в регионе, — пояснил начальник областного департамента здравоохранения Алексей Плотников.

Отметим, что с 2006 года новорожденных по всей стране проверяют на пять наследственных заболеваний: фенилкетонурию (нарушение обмена аминокислот), муковисцидоз (поражает органы дыхания и пищеварения), врожденный гипотиреоз (заболевание щитовидной железы), адреногенитальный синдром (врожденная дисфункция надпочечников), галактоземию (нарушение обмена углеводов). На Вологодчине все эти исследования проводились в медико-генетической консультации на базе областной больницы в Вологде.

На что будут проверять

С 1 января 2023 года список заболеваний, на которые будут исследовать кровь детей, значительно расширится. В него войдут три группы болезней: наследственные заболевания обмена, спинальная мышечная атрофия (СМА) и первичные иммунодефициты. Скрининг позволит как можно раньше выявить сложную патологию и начать лечение.

— Это беспрецедентный шаг в развитии неонатального скрининга, когда мы расширяем его до 36 нозологий. Частота выявления каждого наследственного заболевания из этого списка очень мала, но совокупная частота встречаемости всех заболеваний, согласно данным пилотных проектов, — один случай на восемь тысяч новорожденных. То есть ежегодно у нас такой ребенок рождался, и мы порой очень поздно диагностировали или не диагностировали это заболевание, потому что не было современной техники, — пояснила начальник отдела организации медпомощи по Череповцу Людмила Дубовенко.

Из пяти заболеваний, которые диагностировали раньше, на Вологодчине чаще всего выявляли у детей врожденный гипотиреоз — один случай на 4 тысячи. На втором месте фенилкетонурия: один случай на 6,5 тысячи малышей. Спинальная мышечная атрофия в регионе выявляется намного реже — одно заболевание на 12 тысяч детей. Тем не менее это одна из 36 генетических патологий, раннее выявление которой может спасти ребенка от тяжелой инвалидности и даже от смерти.

— Спинальную мышечную атрофию ранее мы выявляли по клиническим проявлениям, а они могли быть такие, когда ребенок иногда в два месяца, а иногда в полтора года терял способность самостоятельно передвигаться. Мы проводили ДНК-диагностику и вводили лекарство, сохраняя жизнь ребенку, — рассказала Людмила Дубовенко. — Но теперь мы сможем еще до клинической стадии выявить это заболевание и своевременно начать лечить малыша. И мы надеемся, что у нас появится возможность сохранить не только жизнь этому ребенку, но и здоровье, и способность ходить.

Что меняется технически

Ранее у доношенных новорожденных в роддомах брали кровь на четвертые сутки жизни. Теперь анализ будут брать на вторые сутки после рождения, а у недоношенных — на седьмые. Кроме этого, у малыша возьмут два бланка крови, а не один, как раньше. Первый бланк — для медико-генетической консультации в Вологде, а второй поедет в референс-центр в Санкт-Петербург.

Расширение неонатального скринига стало возможным благодаря цифровизации системы здравоохранения.

— Новые информационные технологии и информатизация системы здравоохранения позволят нам учитывать всех родившихся детей. В первые сутки после рождения на ребенка будет оформлено медицинское свидетельство о рождении с уникальным номером. Этот номер войдет в вертикальную интегрированную медицинская систему акушерства и неонатологии и станет идентифицирующим для ребенка. Все результаты анализов в санкт-петербургском медико-генетическом центре внесут в эту систему под данным идентификационным номером, и они будут доступны нам в Вологодской области, — говорит Людмила Дубовенко.

Как будут лечить

Если у ребенка в результате скрининга будет заподозрено заболевание, то малыша в течение 24 часов направят в медико-генетическую консультацию в Вологду. У него повторно возьмут биоматериал для проведения подтверждающей диагностики, который направят уже в Медико-генетический научный центр имени Н. П. Бочкова в Москве. Туда будут стекаться анализы на подтверждающую диагностику со всей страны. В течение десяти дней будет установлен окончательный диагноз.

Лечить наследственные болезни обмена станут за счет средств областного бюджета. Например, фенилкетонурия лечится путем назначения специальной диеты. Такие дети ограничиваются в белке и получают специальные смеси без фенилаланина.

Лечение ряда заболеваний будет обеспечиваться за счет благотворительного фонда «Круг добра», созданного президентом России Владимиром Путиным. Например, за счет средств фонда закупается «Золгенсма» для пациентов со СМА.

Задача проекта — обследовать всех новорожденных в рамках скрининга и создать реестр пациентов с врожденными наследственными заболеваниями. Все данные об этих пациентах будут стекаться в медицинскую информационную систему. Кроме того, скрининг позволит установить частоту распространения наследственных заболеваний на Вологодчине — таких исследований никогда не проводилось ранее.

Совокупный бюджет проекта «Обеспечение расширенного неонатального скрининга» на три года для Вологодчины — 70 млн 364 тыс. рублей. Федеральные деньги — 77%, софинансирование от региона — 23%.

Жанна Газзаева