Медики смогут выявлять у младенцев на 31 врождённое заболевание больше

 «Я беру анализ на неонатальный скрининг на пять заболеваний. Это вот такой бланк, где нужно заполнить пять кружочков, пропитать кровью».

Такая незначительная для взрослого человека процедура для крохи оборачивается настоящим испытанием. Нужное количество крови недоношенного малыша удаётся собрать примерно минут за семь. Затем бланк отправляют на анализ — он называется «неонатальный скрининг». С помощью него в первые дни жизни новорождённого выявляют, есть ли у младенца наследственные заболевания. В центре медико-генетических консультаций в Вологде с середины нулевых могут поставить пять диагнозов. Но с первого января перечень расширится до тридцати шести. Нагрузка на наших медиков увеличится в основном в организационной части. Они будут отправлять дополнительные биоматериалы в Санкт-Петербург, где в референс-центре смогут выявить ещё тридцать один недуг.

Надежда Филатова, заведующая медико-генетической консультацией перинатального центра Вологодской областной клинической больницы: «Мы будем задействованы в некоторых информационных системах, то есть, мы будем вносить протокол лабораторных исследований, формировать в наших информационных системах, и организация, естественно. Мы будем работать уже в праздничные дни, начиная со второго января. Переходим на шестидневную рабочую неделю, доставка тест-бланков со всей области у нас будет проходить каждый день».

По такой схеме станет работать вся страна, ведь референс-центров в России всего 10. Но этого должно хватить, уверены федеральные власти. Схема в нашей области в целом отработана: кровь всех новорожденных для неонатального скрининга и раньше доставляли из муниципалитетов. Правда, в сроках медики теперь ограничены. У доношенных малышей образец нужно взять на вторые, а не на четвертые сутки, как раньше. А вот «торопыжек» от дополнительного стресса избавят вовсе.

Людмила Дубовенко, врач-генетик, начальник отдела организации медицинской помощи и профилактики по г. Череповцу департамента  здравоохранения Вологодской области:  «Дети недоношенные, как правило, нуждаются в заборе крови на анализы для того, чтобы посмотреть, нет ли инфекции, нет ли биохимических каких-то сдвигов, особенно если они имеют необходимость искусственной вентиляции лёгких, то мы обязательно это контролируем,  поэтому вот сейчас можно взять несколько капель крови из этой же пробирочки и заполнить эти фильтровальные бланки».

Затем не больше чем за два дня эти бланки нужно доставить на анализ. Для первого исследования отводят 72 часа, а на подтверждающую диагностику дается 10 суток, ведь её проводят лишь в Москве. Всех детей с патологией, уверяют в профильном департаменте, будут лечить бесплатно. Но сейчас родители таких малышей сталкиваются с огромными трудностями — препараты дорогостоящие и большинство импортные, это не говоря о хроническом страхе за здоровье ребёнка. Некоторые медики настаивают: нужно развивать пренатальную диагностику, чтобы проводить исследования ещё в утробе матери. Но пока таким образом выявить можно ограниченный перечень недугов.

Алексей Плотников, начальник департамента здравоохранения Вологодской области: «Когда мы будем иметь технологию пренатальной диагностики вообще всех болезней, да, во внутриутробном периоде, надеюсь, что и страна, и мы, и мир придут к тому, чтобы заниматься по максимуму пренатальной диагностикой. Далеко не все из этого перечня 36  заболеваний можно установить пренатально, поэтому и развивается это направление на всю страну раннего неонатального скрининга, чтобы максимально охватить все возможные риски  и все эти риски у детей скорректировать».

Само это обследование, как и подтверждающая диагностика, для родителей будет бесплатна. На воплощение проекта деньги выделили из федеральной казны при областном софинансировании: для нашего региона это больше 70 миллионов рублей.