12 февраля 2019, 16:40

Как защитить себя от рака с помощью генетических тестов?

4 февраля отмечался Всемирный день борьбы с онкозаболеваниями. В этот день по традиции принято открыто и смело говорить об этих грозных заболеваниях, которые постепенно сдают позиции под всемирным натиском ученых и медиков. И хотя не все случаи онкологических заболеваний сегодня можно излечить, но рак уже не является приговором. Особенно если он выявлен на ранних стадиях и назначено правильное лечение. А для назначения правильной — то есть эффективной — химиотерапии можно пройти специальные генетические исследования.

О том, какие генетические тесты уже применяются и насколько они эффективны, нам рассказала врач-генетик кандидат медицинских наук Виктория Румянцева.

Врач-генетик Виктория Румянцева

— Виктория Алексеевна, что к вам приводит людей, у которых нет онкологического диагноза? Не на «всякий случай» же они идут к генетику?

— Еще не так давно у нас принято было считать, что к практикующему врачу-генетику идут только беременные женщины или мамы с детьми, которые родились с наследственными болезнями, пороками развития, умственной отсталостью. Сегодня к генетику идут и люди, у которых есть онконастороженность. Чаще всего она не формируется на ровном месте. Существует большая группа заболеваний с онкопредрасположенностями, которые проявляются уже во взрослом возрасте, — это так называемые наследственные заболевания с поздней манифестацией. Они и наследуются по классическим менделевским законам. Ими и занимается врач-генетик, проводя медико-генетическое консультирование.

— Генетическая предрасположенность существует, когда кто-то уже имел определенный диагноз или синдром в семье, правильно?

— Да, и, чтобы оценить и развеять страхи пациента, врач-генетик должен составить родословную и провести стратификацию рисков. Прежде всего в группу риска попадают люди с критериями отягощенности: если в их семье случилось онкозаболевание до 50 лет, наличие опухоли в разных органах – например, рак молочной железы и рак яичников. Также онкологически отягощенный семейный анамнез – это наличие более двух родственников первой, второй или первой и второй степени родства с одинаковым онкозаболеванием или какими-то редкими формами рака. Таким пациентам доктор назначит профилактические, скрининговые и генетические исследования.

— Если исследование покажет, что человеку есть чего опасаться, — что дальше?

— Врач, изучив все данные, разъяснит пациенту, какой прогноз заболевания он видит в данном случае. Если это пациент, у которого уже диагностировано онкозаболевание, например рак молочной железы, то генетик назначит уточняющую ДНК-диагностику: сначала — на частые мутации в генах BRCA1/2, а при отсутствии изменений и соответствия критериям отягощенности – онкопанель.

— Если диагноз уже известен, чем поможет ДНК-тест, другие генетические исследования?

— Генетику изменить мы не сможем. Но мы можем помочь доктору провести оптимизацию тактики лечения — определить объем оперативного лечения, выявить чувствительность или ее отсутствие к определенной химиотерапии, провести одномоментную профилактическую мастэктомию другой молочной железы. Есть носители герминальных, то есть врожденных, мутаций некоторых генов P53, АТМ, которым противопоказана лучевая терапия… Мы можем увидеть здорового носителя наследственной мутации, когда болезни нет. Да, генную терапию для этих случаев пока еще не придумали. Такому человеку будет дан протокол динамического наблюдения: с какой частотой и какие исследования проходить. Чтобы не было ситуаций, когда человек с онконастороженностью каждый месяц сдает все онкомаркеры: это никому не нужно, это не поможет ранней диагностике. Также для определенных форм заболевания уже существуют геноспецифическая терапия и профилактическое лечение, и с каждым годом их становится больше. И современный человек должен этим пользоваться.

Фото: архив «Голоса Череповца»

— Если у человека есть мутация, это же не значит, что он непременно заболеет?

— У каждого из нас есть 23 пары хромосом, то есть всего их 46. В этих хромосомах содержится 40 тысяч генов, которые отвечают и за цвет глаз, и за цвет волос, и за многое, многое другое. Каждый человек — носитель генетических изменений, но не всегда они связаны с болезнью. Так вот, уже доказано, что более 100 генов — это гены онкопредрасположенности. То есть человек, имеющий изменения в этих генах, может заболеть онкологическим заболеванием. Но это не стопроцентный риск, потому что гены бывают разной пенетрантности.

— Что означает «пенетрантность»?

— Это значит, что есть гены высокого риска, когда с вероятностью в 70 — 80 % в течение жизни онкологическое заболевание случится. Есть гены среднего риска – это 40 — 50 % вероятности. Все остальное — это низкий риск. Большинство случаев рака – это спорадические раки, которые никак не связаны с наследственностью. На наследственные раки сегодня выделяется 15 — 25 % случаев. И чаще всего происходит генетическое изменение, но происходит именно в той клетке, где произошло нарушение. Но человек не несет в каждой клеточке своего организма эту мутацию. И у него нет риска, что, например, произойдет повторное онкологическое заболевание. При наследственных раках мутации носят название «герминальные», то есть они существуют с первого мгновения жизни человека, когда соединились яйцеклетка и сперматозоид. В какой-то момент жизни человека количество аномального белка, который производится этим мутантным геном, приводит к онкологическому заболеванию.

— Как человек может заподозрить, что он в группе риска по этим мутациям?

— Каждый будущий доктор на учебе в институте проходит основы генетики. Всех нас учат собирать семейный анамнез. Часто бывает, что пациенты рассказывают, что в семье было несколько случаев заболевания раком. Поэтому проблема сбора семейного анамнеза при наследственных раках – она важна. Но, к сожалению, в нашей стране не только пациенты, но и врачи не обращают на это внимания. Причем низкая онконастороженность врачей – мировая проблема. Расскажу о пациентке, которая долгое время безуспешно лечилась от бесплодия. Пять безуспешных попыток ЭКО! То есть безумная стимуляция происходила у этой молодой женщины. И никого из репродуктологов не смутило, что в семейном анамнезе у ее матери в 45 лет был рак молочной железы, у брата ребенок умер от рака крови в младенчестве… Семьи, которые готовятся к протоколу ЭКО, тратят безумные деньги. Так неужели в эту сумму нельзя заложить расходы на исследование онкопанели, хотя бы на частые мутации в генах BRCA1/2?!

— Наверное, это дорогие исследования? Может, поэтому врачи не спешат их назначать пациентам?

— Врач должен сообщить пациенту, что такие исследования существуют, даже если они платные. Большинство из них доступны каждому — например, в Москве цена исследования на частые мутации стоит от трех тысяч до пяти тысяч рублей. Более сложные стоят, соответственно, дороже. Например, есть панельное исследование, когда на одном чипе смотрят множество генов. Есть такая онкопанель, на которой находится 94 гена с разной степенью онкопредрасположенности. Эти исследования недешевые, но есть федеральные центры (например, Российский научный центр рентгенрадиологии), где они проводятся для пациента бесплатно в рамках научных программ, клинических протоколов. В любом случае здоровье и жизнь человека однозначно дороже.